机译:一种新的常染色体隐性非进展性先天性小脑共济失调与智力低下,视神经萎缩和皮肤异常(CAMOS)相关,映射到一个大型近亲黎巴嫩Druze家族的15q24-q26染色体。
机译:唐氏综合症中的智力发育迟缓和相关的神经功能障碍:关键21号染色体基因和相关分子途径失调的结果。
机译:严重智力发育迟缓,白内障,淋巴瘤和后凸畸形的常染色体隐性遗传综合征可映射到4号染色体的着丝粒区域。
机译:Brugada综合征右心室流出道传导异常检测到的体表电位图
机译:编码人Pur-alpha和Pur-beta的基因的染色体作图:骨髓增生异常综合症和急性骨髓性白血病的独立和同时缺失。
机译:一种新的神经系统综合征具有智力低下胆脂过多症和异常行为映射到Xp11染色体。
机译:伴有智力低下,舞蹈性运动和异常行为的新神经系统综合征映射到Xp11染色体